Болезнь Гиршпрунга. Симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Гиршпрунга — редкое генетически детерминированное заболевание кишечника, которое встречается одно на каждые пять тысяч новорожденных. Лечение комплексное, длительное, и его эффективность зависит от степени поражения.

Болезнь Гиршпрунга развивается у ребенка ещё в утробе матери, и ее тип тесно связан с полом новорожденного. Хотя заболевание известно медицине с конца 19 века, причины его возникновения и эффективные методы лечения до сих пор до конца не изучены.

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Типичным признаком болезни Гиршпрунга является отсутствие ганглиев в кишечнике. У большинства пациентов поражения затрагивают сигмовидную кишку. Генетический дефект, ответственный за развитие болезни, приводит к тому, что в организме ребенка не вырабатываются ганглиозные клетки, благодаря чему нарушена перистальтика кишечника. Неспособность кишечника «двигаться», т.е. недостаточная иннервация, приводящая к застою и отложению разложившейся пищи на стенках органа.

Эти расстройства чаще всего возникают между 5 и 12 неделями жизни ребенка. Первоначально они развиваются в пищеводе, а по мере роста плода перемещаются и захватывают часть или весь кишечник.

В зависимости от места возникновения и длины поражения различают четыре формы болезни Гиршпрунга:

Наиболее часто диагностируемая форма заболевания поражает прямую кишку и нижнюю часть сигмовидной кишки и обычно распространяется на половину ее длины (чаще у мальчиков).
Длинносегментарная форма определяется когда прямая кишка и левая часть толстой кишки не имеют надлежащей иннервации.
Третий тип заболевания поражает всю толстую кишку и последний сегмент тонкой кишки.
Четвертая и одновременно самая редкая и наиболее трудно поддающаяся лечению форма болезни Гиршпрунга поражает как тонкий, так и толстый кишечник (диагностируется в основном у девочек).

Иногда бывает так называемая ультракороткая форма заболевания, при которой нарушения затрагивают всего 2-3 см кишечника.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Наиболее характерный симптом болезни Гиршпрунга — задержка опорожнения кишечника. У здорового новорожденного первый стул выделяется через 24 часа, у больных детей это время обычно увеличивается до двух дней. Бывает, однако, что, несмотря на появление стула, нельзя исключать изменений в кишечнике. Тем более, если появляется рвота, сначала заполненная желудочным содержимым, а затем желчью.

У некоторых детей может развиться диарея, которая чередуется с запором. Когда симптомы развиваются с лихорадкой, вздутием живота, а стул приобретает неприятный запах, можно заподозрить развитие некротического энтерита. Иногда недуги активизируются введением в рацион ребенка твердой пищи. В таких ситуациях запор сопровождается болями в животе, рвотой, задержкой газов и стула.

Развитие болезни Гиршпрунга у детей старшего возраста характеризуется:

запор разрешается только после инфузий
отсутствием аппетита
раздутым животом

Болезнь Гиршпрунга — диагностика

Первый этап диагностики болезни Гиршпрунга — подробное собеседование с родителями и физикальное обследование ребенка. Затем проводится перпендикулярный осмотр и рентгенография брюшной полости с контрастированием. Наблюдается значительное вздутие и утолщение кишечника при воспалении. Дополнительно можно точно указать место и длину поражения. Иногда выполняется ректальная манометрия, но наиболее важным и в конечном итоге решающим тестом является биопсия кишечника.

Лечение болезни Гиршпрунга

Ведение пациентов с болезнью Гиршпрунга зависит от типа заболевания. Если поражен небольшой участок кишечника, проводится хирургическая процедура для удаления измененного фрагмента и восстановления правильного функционирования нижних отделов пищеварительной системы. У пациентов с воспалением вводится поэтапное лечение.

Первый — извлечь «замещающий» задний проход над местом иннервации.

Вторая операция проводится между третьим месяцем и первым годом жизни. Создает анастомоз между здоровой частью кишечника и прямой кишкой.

Третий и заключительный этап — восстановление непрерывности пищеварительной системы.

В некоторых случаях первые две операции пропускаются и перемещаются в последнюю точку. Однако его нельзя использовать при тяжелом воспалении кишечника, у пациентов с перфорацией желудочно-кишечного тракта и с очень обширными изменениями в кишечнике.